GABRA1

AcronymDefinition
GABRA1Gamma-Aminobutyric Acid Receptor, Alpha 1
References in periodicals archive ?
Bu bilgiler esliginde FE'de GABRA1 geninde olasi mutasyonlarin ve polimorfizmlerin rolu, FPY tipi ve cinsiyet, nobet tipleri ile tedaviye alinan yanit gibi cesitli klinik ve EEG ozellikleri arasinda iliski olup olmadiginin arastirilmasi hedeflenmistir.
Bulunan sonuclar veritabaninda yer alan adlandirma sistemine gore degerlendirilmistir (ornegin GABRA1 genindeki 4'uncu eksondaki C/T donusumu SNP veritabaninda rs35166395 seklinde kodlanmaktadir).
GABRA1 geninde cift yonlu dizileme sonrasinda ekson 3 ve 11'deki orneklerde saptanan rs41275339 heterozigot, rs11576004 heterozigot SNP'ler intronik yani muhtemelen etkisiz pozisyondaydi.
GABRA1 geninde anlamli bir mutasyon saptanamamistir.
Ackerman ve arkadaslarinin calismasinin ilk ayagi 5q34-35 bolgesine lokalize GABRA1 geninin ekzon ici mutasyon taramalariydi.
Maljevic ve arkadaslari 98 IJE'li hastada yaptigi calisma sonunda CCAE'li bir hastada GABRA1 geninde mutasyon saptadilar.
Epilepsi etyolojisinde onemi acik olan GABRA1 geninin FE ile iliskisi olup olmadigi ise bilinmemektedir ve bu nedenle calismamizi gerceklestirdik.
Sonuc olarak; 54 FE'li hastada GABRA1 geninde yapilan DHPLC taramasi ve sorunlu orneklerin sekanslanmasi ile herhangi bir mutasyona rastlanmamistir.