CACNA1S

AcronymDefinition
CACNA1SCalcium Channel, Voltage-Dependent, L Type, Alpha-1s Subunit
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Existe una entidad similar a la PPHT, denominada paralisis periodica hipokalemica familiar (PPHF) donde se encuentran mutaciones en el gen del canal de calcio del musculo esqueletico CACNA1S y en el canal de sodio del musculo esqueletico sCN4Ay que no estan presentes en los pacientes con PPHT.
Algunos polimorfismos de nucleotidos simples del gen CACNA1S (codifica la subunidad del canal de calcio tipo L) evaluados en paralisis por hipocaliemia periodica familiar y algunos HLA DRw8, A2, Bw22; Aw19, B17, B5, y Bw46 han sido encontrados en algunos asiaticos con PPT (16); sin embargo, esta predisposicion no es necesaria para que se presente el evento, y una causa genetica y autoinmune unica no ha sido establecida (2,14).
2-g24)(27), CACNA1S (alpha 1A subunit, dihydropyridine receptor) on Chromosome 1q32(28, 29), CACNA2 (chromosome 7g21-q22)(30) and other genes located on chromosome 3 and 5 of the human genome.