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La forma mas comun en humanos de las EET es la enfermedad Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la cual ha sido clasificada como esporadica (esECJ), familiar (fECJ), iatrogenica (iECJ) y nueva variante (nvECJ) (4).
Se han encontrado alrededor de 50 mutaciones en el gen PRNP en las familias con fECJ. Existen cuatro mutaciones puntuales ubicadas en los codones 102, 178, 200 y 210 y una insercion de octapeptidos repetidos que cubren el 95% de los casos (12).