NSCLP

AcronymDefinition
NSCLPNonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate (birth defect)
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Although the individual role of BMP4, BMP2, Rsal and BamHI variants has been shown in the occurrence of NSCLP separately in various studies in Iranian population (11,15), this study showed that their interaction effect on the occurrence of NSCLP was not significant.
Interaction effect of BamHI, Rsal, BMP4 and BMP2 polymorphisms on the occurrence of NSCLP Interaction terms p-value BMP2 c.893 T>A(rs235768) & BMP4 c.538 C>T (rsl 7563) 0.997 BMP4 c.538 C>T (rsl7563) &TGF[alpha] (BamHI) 1.000 BMP4 c.538 C>T (rs 17563) & TGF[alpha] (Rsal) rs3732248 1.000 BMP2 c.893 T>A(rs235768) &TGF[alpha] (BamHI) 1.000 BMP2 c.893 T>A(rs235768) &TGF[alpha] (Rsal) rs3732248 1.000 TGFa (BamHI) &TGFa (Rsal) rs3732248 1.000 BMP2 c.893 T>A (rs235768) & BMP4 c.538 C>T (rs 17563) &TGF[alpha] (Rsal) rs3732248 1.000 BMP2 c.893 T>A(rs235768) &TGFa (BamHI) &TGFa (Rsal) rs3732248 1.000 BMP2 c.893 T>A(rs235768) &BMP4 c.538 OT (rs 17563) &TGF[alpha] (BamHI) & TGF[alpha] (Rsal) rs3732248 1.000
Estos haplotipos no mostraron resultados significativos de asociacion con la NSCLP (tabla 3).
Estos resultados indican que no se detecto desequilibrio de ligamiento para los dos SNP analizados y por lo tanto no se detecto asociacion entre la NSCLP y los marcadores utilizados (tabla 3).
El proposito de este trabajo fue demostrar que Shh esta asociado a NSCLP Al inicio se utilizaron geles MDE-SGS en donde no se observaron bandas retardadas en la migracion del ADN de ocho segmentos de Shh de 150 trios.
La no asociacion entre el gen Shh y la NSCLP entre alelos, genotipo y haplotipo pudo deberse a que las regiones analizadas no estan involucradas en esta asociacion, pero es posible que las regiones regulatorias corriente arriba o abajo no analizadas tengan alguna injerencia directa o indirecta en la asociacion de Shh y NSCLP.
Mutaciones y haploinsuficiencias de este gen en peces, pollos y ratas alteran la migracion de las celulas de la cresta neural craneal o la induccion posicional de las celulas ectomesenquimales craneales, lo cual afecta los mecanismos de induccion, iniciacion y ejecucion de los programas especificos de diferenciacion entre las CNCC, generando fenotipos similares a NSCLP en humanos.16, 23, 27 Pero no solo mutaciones de Shh afectan estos eventos, tambien estarian modulados por reguladores transcripcionales que activan varios genes, los cuales interaccionan con Shh.
(21) Por lo tanto, mutaciones o deficiencias funcionales de estos genes que interactuan con Shh, podrian alterar dichas relaciones y producir el fenotipo NSCLP, sin que este afectado Shh.
Por otro lado, el numero de SNP utilizados pudo ser insuficiente, o falto incluir otros ubicados en regiones regulatorias de Shh para determinar la asociacion de este gen con NSCLP, o que la distribucion de estos SNP en la poblacion chilena presentan una frecuencia diferente a las poblaciones referidas en este estudio, lo que no permitio detectar fehacientemente un posible rol de Shh en la NSCLP!
No obstante, se considera necesario analizar las regiones reguladoras cis y promotora de Shh, donde tambien podrian ubicarse variantes que influyan en el fenotipo de la NSCLP
(7,8) This pathology is classified as syndromic7 and nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP, OMIM 119530).
NSCLP shows the characteristics of a complex hereditary disease produced by genetic and environmental factors, which create phenotypic expression variability.